Jean Bennett, Albert Maguire, Robin Ali, James Bainbridge, Samuel Jacobson, William W. Hauswirth e Michael Redmond

O Prémio António Champalimaud de Visão reconheceu, em 2018, a primeira terapia genética com sucesso a curar uma doença humana hereditária.

Os extraordinários avanços científicos dos vencedores da 12ª edição do Prémio Visão conduziram ao tratamento de uma forma genética de cegueira infantil, a Amaurose Congénita de Leber, demonstrando, assim, o potencial da terapia genética na cura de outras doenças hereditárias. As doenças hereditárias da retina são a principal ou uma das principais causas de cegueira em idade ativa e a segunda principal causa de cegueira em crianças na Europa, nos EUA e grande parte da Ásia.

Este grupo heterogéneo de doenças é provocado por alterações em genes importantes na retina, tendo em comum perdas muito significativas da visão (Kumaran, N, Ali R, et al. Retinal Gene Therapy. BMB, 2018, 1-13).

Os vencedores do Prémio António Champalimaud de Visão 2018 que alargaram as fronteiras da medicina atual são:

• Jean Bennett, M.D. Ph.D. e Albert M. Maguire, M.D.; Scheie Eye Institute, University of Pennsylvania School of Medicine and Children’s Hospital of Philadelphia.

• Robin Ali, Ph.D. e James Bainbridge M.D., Ph.D.; Institute of Ophthalmology of the University College London and Moorfields Eye Hospital.

• Samuel G. Jacobson, M.D., Ph.D. e William W. Hauswirth, Ph.D.; Scheie Eye Institute, University of Pennsylvania School of Medicine and University of Florida College of Medicine.

• Michael Redmond, Ph.D.; National Eye Institute, U. S. National Institutes of Health.

A perceção visual começa nos olhos com a ativação de recetores reativos à luz – as células foto-recetoras da retina. Há cinquenta anos, George Wald recebeu o Prémio Nobel por descobrir o papel central da vitamina A em reações que convertem a luz em imagem nos olhos. Vinte e cinco anos depois, Michael Redmond clonou o gene RPE65 e demonstrou que este é essencial na conversão da vitamina A dos alimentos que comemos para a sua forma ativa nas células foto-recetoras dos olhos. Pouco tempo depois, foi descoberto que crianças com mutações neste gene ficam cegas nos primeiros meses de vida.

As equipas premiadas desenvolveram a elegante solução de conseguir colocar um substituto funcional do gene RPE65 no olho, através do uso de terapia de reposição genética. A restituição da visão a crianças e adultos estimula a comunidade científica a ver mais longe, através do alargamento do potencial das terapias genéticas a um maior espectro de doenças terríveis.